datenleben   /     dl032: wie wird autismus erforscht?

Description

Wir sprechen anhand des Themas Autismus über konkrete Formen von Studien. Aber erstmal gibt es zwei wichtige Dinge vorab: Ein kurzer Blick darauf was Autismus ist und ein paar Worte dazu, wie über Autismus gesprochen werden kann. Schließlich geht es darum, was Zwillings- und Metastudien sind und wie diese benutzt werden, um nach der Ursache für Autismus zu forschen. Die häufiger mal auftauchende Frage, ob Autismus immer häufiger vorkommt, streifen wir dabei auch. Und abschließend gibt es ein paar weitere Bemerkungen zu Themen, die im Hauptteil der Folge so keinen Platz hatten, aber auch wichtige Punkte im Kontext Autismus sind.

Subtitle
Über Zwillings- und Metastudien und noch einige Dinge mehr
Duration
00:54:19
Publishing date
2022-11-26 11:00
Link
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  datenleben
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Shownotes

Wir sprechen anhand des Themas Autismus über konkrete Formen von Studien. Aber erstmal gibt es zwei wichtige Dinge vorab: Ein kurzer Blick darauf was Autismus ist und ein paar Worte dazu, wie über Autismus gesprochen werden kann. Schließlich geht es darum, was Zwillings- und Metastudien sind und wie diese benutzt werden, um nach der Ursache für Autismus zu forschen. Die häufiger mal auftauchende Frage, ob Autismus immer häufiger vorkommt, streifen wir dabei auch. Und abschließend gibt es ein paar weitere Bemerkungen zu Themen, die im Hauptteil der Folge so keinen Platz hatten, aber auch wichtige Punkte im Kontext Autismus sind.

Intro (00:00:00)

Thema des Podcasts (00:00:18)

Willkommen zur 32. Folge beim datenleben-Podcast, dem Podcast über Data Science.
Wir sind Helena und Janine und möchten mit euch die Welt der Daten erkunden.
Daten begleiten uns fast überall und sind eine wichtige Grundlage für unsere Entscheidungen.
Wer erhebt Daten? Welche Daten werden erhoben? Wie werden sie aufbereitet?
Und noch wichtiger: Welchen Einfluss haben sie auf uns?
Diesen Fragen gehen wir anhand konkreter Themen in unserem Podcast nach.

Thema der Folge (00:00:45)

  • Wir werden anhand des Themas Autismus über konkrete Formen von Studien sprechen
  • Weil es wichtig ist aber erstmal eine grobe einordnung: Was ist Autismus?
  • Wir werden das Sprechen über Autismus etwas auseinander zu differenzieren
  • Zwillingsstudie - wie funktionieren die eigentlich?
  • Was es mit der Häufigkeit bei Autismus zu tun hat
  • Und wir sprechen über Metastudien
  • Abschließend ein paar weitere Bemerkungen zu Themen, die im Hauptteil der Folge so keinen Platz hatten, aber auch wichtige Punkte im Kontext Autismus sind
  • fazit

Warum ist das Thema wichtig? (00:01:51)

  • Autismus ist Teil unserer Gesellschaft und Helena hat auch ein persönliches Interesse daran
  • Es gibt viele Vorurteile in der Gesellschaft und es wird selten auf den Stand der Forschung geachtet
  • Und es werden auch die Stimmen von Betroffenen seltener in der breiten Gesellschaft gehört

Einspieler: Ganz grob erklärt – Was ist Autismus? (00:02:19)

  • Andere Form der Reizverarbeitung im Gehirn als die der Mehrheitsgesellschaft
  • Schneller mit externen Reizen überfordert ist, wie das Piepen einer Supermarktkasse
  • Gefühl bestimmter Stoffe auf der Haut ist sehr unangenehm
  • Auch das Gegenteil ist Möglich, dass man bestimmte äußere Reize kaum oder gar nicht wahrnimmt
  • Bei menschlicher Interaktion stehen andere Punkte im Vordergrund
  • Schwer oder sehr anstrengend 'normal' zu wirken; das sogenannte 'Masking'
  • Autismus wird auch gerne als 'wrong planet syndrome' bezeichnet, weil es einem so Vorkommt als käme man von einem anderen Planeten mit anderen sozialen Gepflogenheiten
  • Beispiel: Man sitzt mit seinen Kolleg*innen beim Kaffee, jemand schlägt vor dass man ja gemeinsam auf ein Konzert gehen könnte
  • Niemand will hin; neurotypische Menschen haben dann andere Dinge zu tun
  • Die Autistin agt: Ne, also auf das Konzert habe ich keine Lust
  • Gilt dann als unhöflich, während das Verhalten aller anderen für Autisten unehrlich wirkt
  • Möglichkeiten Schwierigkeiten in den Griff zu bekommen: Routinen anzugewöhnen, Spielzeuge die bestimmte Reize auslösen oder
    wiederkehrende Bewegungen
  • Autismus ist ein Spektrum und alle Autist*innen sind unterschiedlich
  • Leider gibt es viele Stereotype die insbesondere durch markante Filmfiguren geprägt sind
  • Dabei sollte man sich klar machen: Jede Filmfigur ist unrealistisch und überzeichnet.

Wie über Autismus sprechen? (00:04:46)

  • Das Folgende ist Janines eigene Beobachtung und vor allem auch Meinung
  • Im -- medizinischen, psychologischen, neurologischen und psychiatrischen -- Fachgebrauch wird Autismus vor allem als Entwicklungsstörung aufgefasst, die einen Krankheitswert hat
  • Es kann als Einschränkung oder Behinderung bezeichnet werden
  • Oft werden diese Beschreibungen von den betreffenden Menschen sehr abwertend verstanden
  • Wir möchten aber ganz klar sagen: Autismus ist für uns nichts, dass geheilt werden kann und es ist keine Krankheit
  • Eine Diagnose und damit eine Erfassung als Entwicklungsstörung, Behinderung oder Einschränkung erfolgt vor allem dann, wenn Leidensdruck existiert
  • Es ist dennoch gut, dass es diagnostische Verfahren gibt, weil auch das allein schonmal eine große Hilfe für die betreffenden Menschen sein kann
  • Dennoch: der Leidensdruck rührt nicht von der eigenen Verfasstheit her, sondern entsteht durch die Strukturen, die um Autist*innen herum existieren
  • Unsere Gesellschaft ist in vielen Belangen auf eine Norm hin ausgerichtet, der aber die wenigsten zu 100% entsprechen
  • Das führt bei sehr vielen Menschen auf verschiedenen Ebenen und Intensitäten zu Leidensdruck
  • Mehr Inklusion, mehr Hilfe ohne das Label Störung oder Krankheit und generell eine offenere Gesellschaft kann viel helfen
  • Aber wie dann sprachlich damit umgehen? Vor allem im Alltag?
  • Möchten hier wiederholen, was ich auch schon in dl016: trans Menschen gesagt wurde:
  • Neurodiversität: Ansatz, das menschliche Gehirn als neurologisch divers zu betrachten
  • Der häufigste Zustand wird in der Regel als neurotypisch bezeichnet, neurologischen Konditionen, die nicht so häufig auftreten hingegen als neurodivergent; sprachlich ist das ganze Thema aber auch noch in Bewegung
  • Janine betont, dass Neurodivergenzen oft als Störung bezeichnet und so auch im Diagnose-Katalog erfasst sind, deswegen aber nicht eine tatsächliche Störung oder Krankheit sein müssen
  • Das heißt, dass verschiedene Zustände alle gleichermaßen richtig sind - nur nicht alle gleich oft sind
  • Wir persönlich mögen dieses Wording, diese teils auch sehr abwertende Perspektive auf Neurodivergenz nicht
  • Daher werden wir solche Aussagen meiden und auch eher nicht aus den Studien reproduzieren

Was sind Zwillingsstudien und wie funktionieren die? (00:09:35)

  • Was sagt die Forschung denn zu Autismus?
  • Es sind viele Ursachen im Gespräch, was hier immer wieder erwähnt wird, sind die Gene
  • Aber auch viele Umweltfaktoren werden immer wieder ins Spiel gebracht -- es ist ein komplexes Thema
  • Und das wird tatsächlich des öfteren mit sogenannten Zwillingsstudien untersucht
  • Das sind keine zwei gleichen Studien, sondern Studien, die Zwillinge mit Blick auf eine bestimmte Fragestellung untersuchen
  • Wie funktioniert eine ZWillingsstudie?
  • Es geht um die Frage: Wie lässt sich herausfinden ob etwas genetisch ist oder nicht?
  • Hypothese: Etwas kommt in Familien gehäuft vor, es könnte genetisch sein
  • Alternativhypothese: Es kann ja auch sein, dass im gleichen Umfeld aufwachsen auch dazu führt das etwas gehäuft in Familien auftaucht
  • Bestimmte formen der Erziehung weitergegeben, das Alter der Eltern, Stadt- oder Landleben, Umweltverschmutzung, ungesundes Essen, Finanzen
  • Allsowas sind potentielle Umweltfaktoren
  • Würde man das bei Mäusen untersuchen, hätte man zwei Mausepopulationen, die exakt das gleiche erleben, hätte man bei der einen ein bestimmtes Gen ausgeschaltet und könnte das Vergleichen
  • Bei Menschen geht das Experiment so nicht
  • Also braucht man Menschen die möglichst unter gleichen Bedingungen aufwachsen/geboren werden, und dann eine Gruppe die dieselben Gene hat, und eine Gruppe die nicht dieselben Gene hat
  • Bei Zwillingen gibt es das von Natur aus, sie sind für die Forschung ein "natürliches Experiment"
  • Und zwar sowohl eineiige Zwillinge weil sie die selben Gene haben, als auch zweieiige Zwillinge, weil sie in der selben umgebung aufwachsen
  • Beides ist wichtig, weil sonst können am Ende genetische von umweltbedingten Faktoren nicht unterschieden werden
  • Verschiedene Arten von genetischen Effekten:
  • Es gibt mendelsche Regeln, wie sich dominante und rezessive Gene auswirken
  • Es gibt alle Gene doppelt und das dominante gilt immer, das rezessive muss doppelt vorkommen, um zu gelten
  • Beispiel: Bei der Blutgruppe spielt das eine Rolle -- man kann nur eine haben
  • Es gibt auch eine andere Kategorie: manche Sachen werden durch eine größere Gruppe von Genen hervorgerufen
  • Für diese Kategorie gilt: Tritt ein Effekt durch mehrere Gene auf, ist er bei eineiigen Zwillingen immer vorhanden
  • Bei zweieiigen Zwillingen nur in der Hälfte der Fälle
  • Ist es nur ein konkretes Allel tritt es bei eineiigen Zwillingen bei der Hälfte der Fälle auf und bei zweieiigen Zwillingen nur bei einem Viertel der Fälle
  • Umgebungseffekte: Es gibt gemeinsame Umgebungseffekte (wachsen gleich auf, erleben das gleiche)
  • Und es gibt nicht-gemeinsame Umgebungseffekte (nur eine*r erlebt einen Unfall)
  • Es gibt also vier verschiedene Kategorien von Erkenntnissen
  • Komplett genetisch: eineiige Zwillinge haben es beide, zweieiige Zwillinge 0,5 (bei additiven Effekten) oder 0,25
  • Bei Umgebungseffekten kann alles zwischen 0 und 100% sein
  • Wenn bei zweieiigen Zwillingen etwas zu 100% ist, ist es ein starker Hinweis für eine nicht-genetische Ursache
  • Bei Ergebnisse die in der Mitte liegen, ist es sehr schwer zu unterscheiden, ob es nur genetisch oder nur umweltbedingt ist
  • Die Auswirkungen nicht-gemeinsamer Umgebungseffekte können nur mit eineiigen Zwillingen untersucht werden
  • Bei einer Zwillingsstudie sollten daher alle diese 4 Kategorien untersucht werden
  • Dabei spielen aber Annahmen an das Modell eine große Rolle, denn Zwillinge sind hier ein Modell
  • Annahme 1: Zwillinge wachsen auch wirklich unter den gleichen Bedingungen auf
  • Annahme 2: Und Zwillinge bilden auch die Verteilungen der allgemeinen Bevölkerung ab

Wie häufig ist Autismus eigentlich? (00:21:47)

  • Es wird häufiger darüber berichtet, dass Autismus immer öfter diagnostiziert wird
  • 1975 wurde 1:5000 Kinder mit Autismus diagnostiziert, 1995 waren es 1:500 Kinder, 2009 dann 1:110
  • Warum ist das so? Teilweise ist das unbekannt, es gibt Faktoren, die aktuell nicht benannt werden können
  • Was als Ursache im Gespräch ist:
  • Diagnostische Kriterien sind anders/weiter gefasst als früher
  • Größere Aufmerksamkeit auf das Thema: Mehr Forschung, mehr Gespräche darüber in der Gesellschaft
  • Führt dazu, dass auch mehr autistische Menschen zur Diagnose kommen
  • Umweltfaktoren: Bei Eltern ab 35 soll die Wahrscheinlichkeit steigen, ein Kind mit Autismus zu zeugen
  • Spacial Clustering: Gehäuftes Auftreten von Autismus in bestimmten Räumen/Orten
  • Beispiel: Wird ein Mensch im eigenen Umfeld diagnostiziert und spricht darüber mit seinem Umfeld, kann es sein, dass dadurch noch mehr Menschen diagnostiziert werden
  • Lieb gemeint: Neurodivergente Menschen sind Rudeltiere, sie finden sich, ohne es zu wissen
  • Oder Eltern erhalten die Diagnose schließlich, weil ihr Kind diagnostiziert wurde etc.
  • Gesellschaftliche Veränderungen: Heute mehr sozialer Druck, vielfältige Anforderungen der Umwelt erzeugen mehr Stress/Überforderung
  • Racial Bias: Studie in Amerika gibt an, dass ein Anstieg der Diagnose damit zusammehängt, dass Schwarze und hispanische Kinder unterdiagnostiziert waren und erst jetzt langsam ähnlich oft mit Autismus diagnostiziert werden, wie weiße Kinder
  • Ähnlich: Geschlechterdifferenz bei der Diagnose, heute werden vermutlich mehr Frauen diagnostiziert

Wie funktioniert eine Metastudie? (00:29:20)

  • Eine Metastudie vergleicht verschiedene Studien und berechnet den Effekt über alle Studien
  • Hier: Zwillingsstudien zu Ursachen
  • Dabei werden Kriterien festgelegt nach denen Studien gesucht werden, Beispiele:
  • Geht es um Zwillingsstudien zu Autismus? Wurden die Zwillingspaare zufällig oder Systematisch ausgesucht?
  • Letzteres bedeutet potentiell einen Bias
  • Wurden die Daten der selben Zwillingspaare in mehreren Studien verwendet?
  • Wenn mehrfach verwendet, wird nur die aktuellste Studie verwendet
  • Suche über die üblichen wissenschaftlichen Suchmaschinen: Web of Science, PubMed, Science Direct, Google Scholar
  • Nicht alle gefundenen Studien werden auch aufgenommen, aber es gibt eine Tabelle warum einzelne rausflogen
  • Die eingegangenen Studien werden dann zusammengerechnet und das wird statistisch ausgewertet
  • Das Gewicht von Studien mit wenigen Zwillingspaaren ist kleiner als das Gewicht von Studien mit vielen, so werden Ausreißer ausgeglichen
  • Wichtig: Im Laufe der Jahrzehnte wurde die Definition von Autismus angepasst (Asperger-Autismus in den ICD-10 seit 1994 aufgenommen)
  • Daher wurden Studien ab 1995 mit einer breiteren Definition separat ausgewertet
  • Ab dem DSM-5 bzw. dem bald gültigen ICD-11 spricht man eher von Autismus-Spektrum-Störung, die noch breiter definiert ist und mehrere zuvor als unterschiedlich angesehene Diagnosen zusammenfasst
  • Forschung zeigte, dass die Grenzen deutlich fließender sind als man vorher dachte
  • Ein Ergebnis: Besonders bei der Autismus Spektrums Störung kommt ein ziemlich starker genetischer Anteil heraus
  • Weiteres Ergebnis: Umgebungseffekte spielen eine untergeordnete Rolle
  • Ergebnisse:
    • 6400 Zwillinge untersucht (in Tick et al. (2015))
    • Bei Eineiigen war die Meta-Analyse Korrelation 0.98, bei Zweieiigen lag sie bei 0.53
  • Das ist exakt das was man bei einem rein genetischen Modell bei dem viele Gene eine Rolle spielen erwarten würde (additives genetisches Modell)
  • Fazit der Forscher*innen: Sind der Meinung gibt keinen Umweltaspekt, aber Zahlen geben definitive Antwort noch nicht 1:1 her

Welche Gene sind besonders im Blick der Forschung? (00:35:18)

  • Wir haben jetzt etabliert, dass Autismus zum größten Teil genetisch ist
  • Wenn jetzt mehrere Gene ein Rolle spielen, welche könnten das sein?
  • Helena hat eine Umbrella Review (Qui et al. 2022) angeschaut, die verschiedene Metastudien zusammenfasst, die sich jeweils auf einzelne Gene konzentriert haben
  • Eine Variante des CNTNAP2 Gens spielt wahrscheinlich eine Rolle bei Autismus
  • Das Gen ist relevant für neural circuit assembly, wie sich Neuronen im Gehirn vernetzen (betrifft Reizverarbeitung)
  • MTHFR ist ein Gen, das eine Rolle bei der Gehirnentwicklung des Fötus spielt
  • Das Gen VDR ist für Vitamin-D Rezeptoren zuständig, und eine Variante die das Binden von Vitamin-D erschwert scheint auch eine Rolle bei Autismus zu spielen
  • NLGN4, Neuroligin ist ein Protein das bei Zellwänden im Gehirn eine Rolle spielt und wird auch mit mit Autismus in Zusammenhang gebracht
  • Insbesondere gibt es hier eine Unterscheidung nach X und Y Chromosomen, weshalb dieses Gen herangezogen wird, um die unterschiedliche Häufigkeit von Autismus bei verschiedenen Geschlechtern zu erklären
  • Das sind die Gene, die statistisch hervortreten und mit Autismus zusammenhängen könnten
  • Weshalb es Überlegungen gibt, Gentests zu machen (sowohl vor der Geburt, als auch bei sich selbst, weil vielleicht eindeutigeres Ergebnis als andere diagnostische Methoden)
  • Die Häufigkeit ist ein wichtiger Faktor der Auswertung dieser Metastudie
  • Für die breite Definition deutlich genetische Ursache, guckt man auf einzelne Ausprägungen von Autismus, spielen Umweltfaktoren eine größere Rolle
  • Janines Überlegung: Ob man davon ausgehen kann, dass dieser Rest an Umweltfaktoren nicht dann durch das soziale Umfeld bestimmt wird – wie gut wird ein Mensch unterstützt, wie offen gehen die Menschen um einen herum mit einem um, wie stark wirkt sich der Leidensdruck aus?
  • Menschen suchen vor allem dann eine Diagnose, wenn sie vor Problemen stehen (Umweltfaktor)

Was gibt es sonst noch zu sagen? (00:43:17)

  • Autismus betrifft sehr viele sehr unterschiedlilche Menschen
  • Es gibt Vorurteile und Klischees, die uns definitiv nicht blind machen sollten
  • Deswegen gibt es aber auch noch viele Themen, über die zu sprechen wäre
  • Was wir hier heute nicht besprochen haben, aber wichtig ist:
  • Autismus und Frauen:
    • Unterrepräsentiert, warum? Vielleicht Erziehung, mehr trainiert auf Masking
    • Masking = verbergen von den eigenen Empfindungen oder das unterdrücken von Empfindungen und Handlungen und stattdessen so agieren, wie es von ihnen erwartet wird
    • Dadurch werden psychische Auffälligkeiten oder Probleme ebenfalls unterdrückt/verborgen
    • Eventuell Grund, warum, wie u.a. eine studie festgestellt haben möchte, dass frauen/weiblich gelesene Menschen, die irgendwann mit Autismus diagnostiziert werden, eher dazu neigen psychiatrische Hilfe in Anspruch nehmen zu müssen
  • Autismus und Empathie:
    • Ein häufiges Vorurteil ist, dass autistische Menschen weniger Mitgefühl oder weniger Empathie hätten
    • Dazu gibt es keine direkte Untersuchung, aber es wird untersucht, dass autistische Menschen rationalere Entscheidungen treffen
    • Von außen betrachtet können solche rationalen Entscheidungen tatsächlich sehr 'kalt' wirken
    • Eine Studie soll sich damit auseinander setzen, in wie fern das nicht auch ein Vorteil ist
    • Denn Entscheidungen aus dem Bauch heraus, sind auch oftmals Fehlentscheidungen
  • Studien zu Überschneidungen zwischen Autismus und ADHS
    • Es ist diagnostisch manchmal schwierig zu entscheiden/unterscheiden und es gibt viele, die mit beidem Diagnostiziert werden
    • Zwei Studien forschen aktuell dazu
    • Eine Studie soll dabei einen neuen Erklärungsansatz liefern, was genau die Zukunft der Diagnostik von ADHS und/mit ASS betrifft und die daraus resultierenden Therapieansätze
  • Diagnostik in Deutschland:
    • ICD-10 ist in Deutschland noch nicht komplett durch ICD-11 ersetzt, wo eine neue Basis für die Diagnostik von ASS geschaffen wird
    • Sollte ursprünglich ab 2022 in Gebrauch sein, wird aber noch ein bisschen dauern
    • Man kann jetzt schon danach diagnostiziert werden, aber regulär eingeführt ist es eben noch nicht
  • Ihr findet noch einige schöne Quellen in den Shownotes

Fazit (00:51:06)

  • Wir haben ein bisschen was zu Autismus im Allgemeinen gehört und vor allem zu Zwillingsstudien
  • Die helfen dabei verschiedene Einflussfaktoren auseinander zu dröseln, weil Zwillinge eine Art 'natürliches Experiment' darstellen
  • Dadurch können bestimmte Beobachtungen gemacht werden, die so in der menschenlichen Population sonst nicht möglich wären
  • Wir haben uns angesehen, wie Metastudien Studien finden und untersuchen und zu welchen Ergebnissen sie dabei kommen können
  • Ansteigende Häufigkeit von Autismus-Diagnosen muss differenziert betrachtet werden weil
  • Es ist ein komplexes Thema, bei dem über viele Aspekte noch nichts final entschieden ist
  • Generell: Es wurde in der Vergangenheit viel über Autistinnen geredet, inzwischen auch mehr mit ihnen, aber im Zweifel: glaubt der Autist\in was sie sagt und nicht dem Vorurteil

Nächste Folge: Über weihnachtliche Dinge am 24.12.2022 (00:52:54)

  • Wir dachten irgendwas mit Weihnachten, es gibt da bestimmt Statistiken und Daten
  • Vielleicht können wir noch ein bisschen Atmosphäre beisteuern

Call to Action (00:53:31)

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Outro (00:54:08)

Schlagworte zur Folge

Autismus, Autismus Spektrums Störung (ASS), Studien, Zwillingsstudien, Metastudien

Quellen

Weiterführende Links

Deeplinks to Chapters

00:00:00.000 Intro
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00:00:18.452 Thema des Podcasts
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00:00:45.357 Thema der Folge
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00:01:51.414 Warum ist dieses Thema wichtig?
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00:02:18.854 Einspieler: Ganz grob erklärt – Was ist Autismus?
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00:04:45.625 Wie über Autismus sprechen?
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00:09:35.266 Was sind Zwillingsstudien und wie funktionieren die?
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00:21:46.999 Wie häufig ist Autismus eigentlich?
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00:29:20.191 Wie funktioniert eine Metastudie?
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00:35:18.011 Welche Gene sind besonders im Blick der Forschung?
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00:43:16.721 Was gibt es sonst noch zu sagen?
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00:51:06.100 Fazit
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00:52:54.426 Nächste Folge: Über weihnachtliche Dinge am 24.12.2022
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00:53:30.887 Call to Action
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00:54:07.797 Outro
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