Nauka XXI wieku   /     #176. Rzadkie choroby genetyczne

Description

Mamy ponad 7000 zdefiniowanych chor贸b rzadkich. Niekt贸re z nich dotykaj膮 zaledwie kilku os贸b w ca艂ej europie. Ale w sumie na rzadkie choroby choruje oko艂o 7 procent populacji. Stanowi膮 one zagro偶enie 偶ycia lub powoduj膮 przewlek艂膮 niepe艂nosprawno艣膰. Sk膮d si臋 bior膮, jak je leczy膰, jakie badania pomagaj膮 w diagnozowaniu i leczeniu i jaka jest przysz艂o艣膰 medycyny w tym zakresie? Mi臋dzy innymi na te tematy rozmawiam w Oksfordzie z Katarzyn膮 Chwalenia. G艂贸wnym tematem jej prac badawczych s膮 zaburzenia nerwowo-mi臋艣niowe i opracowanie lek贸w na genetyczne choroby pediatryczne. Te dolegliwo艣ci s膮 skutkiem Dystrofii mi臋艣niowej Duchenne鈥檃, choroby genetycznej powoduj膮cej post臋puj膮cy i nieodwracalny zanik mi臋艣ni. Zapraszam Borys Kozielski Sygna艂贸wka autorstwa Bartosza Klimaszewskiego Zdj臋cia i szczeg贸艂y w newsletterze. Zapisz si臋 http://nauka.podkasty.info/#newsletter

Summary

Mamy ponad 7000 zdefiniowanych chor贸b rzadkich. Niekt贸re z nich dotykaj膮 zaledwie kilku os贸b w ca艂ej europie. Ale w sumie na rzadkie choroby choruje oko艂o 7 procent populacji. Stanowi膮 one zagro偶enie 偶ycia lub powoduj膮 przewlek艂膮 niepe艂nosprawno艣膰.

Sk膮d si臋 bior膮, jak je leczy膰, jakie badania pomagaj膮 w diagnozowaniu i leczeniu i jaka jest przysz艂o艣膰 medycyny w tym zakresie? Mi臋dzy innymi na te tematy rozmawiam w Oksfordzie z Katarzyn膮 Chwalenia. G艂贸wnym tematem jej prac badawczych s膮 zaburzenia nerwowo-mi臋艣niowe i opracowanie lek贸w na genetyczne choroby pediatryczne. Te dolegliwo艣ci s膮 skutkiem Dystrofii mi臋艣niowej Duchenne鈥檃, choroby genetycznej powoduj膮cej post臋puj膮cy i nieodwracalny zanik mi臋艣ni.

Zapraszam Borys Kozielski

Sygna艂贸wka autorstwa Bartosza Klimaszewskiego

Zdj臋cia i szczeg贸艂y w newsletterze. Zapisz si臋 http://nauka.podkasty.info/#newsletter

Opis odcinka na licencji CC0, a odcinek dost臋ny jest na licencji CC-BY dost臋pnej pod adresem https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/pl/

Subtitle
Duration
00:41:55
Publishing date
2023-04-15 14:32
Link
https://patronite.pl/post/46638/176-rzadkie-choroby-genetyczne
Contributors
Enclosures
https://op3.dev/e/anchor.fm/s/1b24c974/podcast/play/68660887/https%3A%2F%2Fd3ctxlq1ktw2nl.cloudfront.net%2Fstaging%2F2023-3-15%2F55757db4-6871-6210-3f75-93abea2bba71.mp3
audio/mpeg