Hörgang   /     Diagnose in 2 Wochen trotz seltener Erkrankung: schnell dank moderner DNA-Sequenzierung

Description

Genetische Erkrankungen sind aufgrund ihrer Seltenheit schwer zu diagnostizieren. Dabei ist eine rasche Diagnose nicht nur für die Lebensqualität wichtig, sondern sie kann auch eine Rolle in der Familienplanung spielen. Dr. Sarah Verheyen von der Med Uni Graz kommt den seltenen genetischen Erkrankungen mittels Genomanalyse auf die Spur. Sie ist ist die ärztliche Leiterin des Exom-Diagnostik-Teams für Seltene Erkrankungen. und sie ist Gast im Hörgang. Das Exom umfasst die Gesamtheit aller kodierenden Genabschnitte (20.000 in etwa). Diese werden an der Med Uni Graz alle gleichzeitig untersucht. „Wir setzen dabei Next Generation Sequencing ein. Das ist eine Methode, mit der man sehr viele Daten gleichzeitig generieren kann." Im Unterschied zur herkömmlichen Methode, bei der auf Verdacht einzelne Gene angeschaut wurden und die Patienten jahrelang auf ihre Diagnose warten mussten, sei es heute möglich, „in 1,5-2 Wochen eine Diagnose zu erhalten", sagt Verheyen. Trotzdem komme man nur in ein Drittel der Fälle auf eine Diagnose, weil viele seltene Erkrankungen nach wie vor ungeklärt seien. Konkret könne man nur einem Viertel der Gene eine Krankheit zuordnen. Es bestehe noch viel Forschungsbedarf. Schön und herausfordernd zugleich, so beschreibt Verheyen ihre Arbeit. Vor allem, wenn, wie so oft, Kinder involviert sind. Hier biete die moderne genetische Diagnostik neue Wege, um schwerwiegenden Problemen schnell auf die Schliche zu kommen. Invasive Diagnostik und lange Wartezeiten würden so vermieden.